冯希佩尔-林道病(VHL)
概述
什么是冯希佩尔-林道病?
冯希佩尔-林道病(也称为VHL或冯希佩尔-林道综合征)是一种遗传性疾病。大多数VHL患者从父母那里遗传了导致这种疾病的基因突变(变化)。症状通常在青年期开始。
VHL会导致肿瘤。这些肿瘤大多是良性的(不是癌症)，但也有一些可能是恶性的(癌症)。肿瘤可以生长在身体的各个部位，包括:
- 肾上腺。
- 大脑和脊髓。
- 眼睛
- 内耳。
- 肾脏。
- 胰腺。
- 生殖系统。
冯希佩尔-林道病有多常见?
冯希佩尔-林道病是一种罕见的疾病。每36000人中就有1人患有此病。
谁有感染冯希佩尔-林道病的风险?
如果父母中有一方携带突变基因，他们的孩子出生时携带突变基因的几率为50%。几乎每个(97%)有突变基因的人到65岁时会出现VHL的症状。它影响到所有性别和种族的人。
症状和原因
是什么导致了冯希佩尔-林道病?
冯希佩尔-林道病是一种遗传性疾病。你从父母那里遗传的VHL基因发生了突变(变化)。
在大约五分之一的病例中，被诊断为VHL的人是家族中第一个患有这种疾病的人。在这些病例中，他们没有遗传VHL基因的突变。该基因可能在胚胎发育期间或出生后发生突变。
VHL基因的作用是抑制肿瘤。基因突变使肿瘤细胞生长失控。如果不受控制，这些细胞会在全身形成肿瘤。
冯希佩尔-林道病的症状是什么?
vhl相关肿瘤可以在身体的许多不同部位生长。这意味着没有一个主要症状。
根据肿瘤的大小和位置，您可能会遇到以下症状:
Von Hippel-Lindau病的并发症有哪些?
大多数vhl相关肿瘤是良性的。与VHL一起发展的最常见的肿瘤是血管母细胞瘤脑瘤．这些良性肿瘤生长在大脑、脊髓和视网膜中。
虽然它们不是癌性的，但血管母细胞瘤会引起问题。它们在生长过程中会压迫神经和脑组织，导致一系列严重症状。根据肿瘤的位置，它最终可能导致听力或视力丧失，危险的高血压或行走困难。
诊断和测试
如何诊断冯希佩尔-林道病?
确认VHL的唯一方法是通过基因检测，看看你是否有基因突变。如果您的家庭中有人患有冯希佩尔-林道病，请咨询您的医疗保健提供者是否适合您进行基因检测。
医疗保健提供者通常在某人出现与VHL肿瘤相关的症状后诊断VHL。您的医生可能会使用成像测试-例如核磁共振成像或CT扫描-发现和诊断肿瘤。
管理及治疗
如何管理或治疗冯希佩尔-林道病?
因为肿瘤会导致严重的，有时是永久性的问题，所以控制这种疾病很重要。如果你知道自己患有VHL，一定要按照建议经常去看你的医疗保健提供者，以监测你的病情。
冯希佩尔-林道病无法治愈。治疗的目标是在肿瘤影响你的健康之前，尽早发现并切除肿瘤。医生可能会建议你在任何可能的情况下进行手术切除肿瘤。有些肿瘤可能对放射治疗．
预防
我能预防冯希佩尔-林道病吗?
冯希佩尔-林道病是由遗传基因引起的。没有办法阻止它。
基因测试可以确定你是否携带VHL基因。如果你打算要孩子，遗传咨询师可以帮助你了解遗传给孩子的风险。
展望/预后
冯希佩尔-林道病患者的预后(前景)如何?
肿瘤的早期发现和治疗对于冯·希佩尔-林道病患者至关重要。如果不及时治疗，即使是非癌性肿瘤也会导致失明或脑损伤。
肾脏或胰腺的肿瘤更容易癌变。在早期发现并切除这些肿瘤可以挽救生命。
仔细的监测和早期治疗可大大改善VHL患者的预后。早期治疗肿瘤可以减少甚至预防负面影响。
生活在一起
我应该什么时候打电话给我的医疗服务提供者?
如果您遇到以下情况，应致电您的医疗保健提供者:
- 视力或听力的改变。
- 头痛。
- 恶心或呕吐不是由其他疾病引起的。
- 血压急剧升高。
- 突然行走、平衡或协调困难。
我应该向我的医疗保健提供者询问哪些问题?
您可能需要询问您的医疗保健提供者:
- 我怎么知道我是否携带冯希佩尔-林道病的基因突变?
- 我的家庭成员也应该做基因检测吗?
- 我需要多久去医生那里做一次筛检和影像检查?
- 除了手术和放疗，还有其他治疗方法吗?
克利夫兰诊所的便条
冯希佩尔-林道病是一种罕见的遗传性疾病，会导致身体各个部位的肿瘤。每个人的病程都不一样。有些人几乎没有症状。其他人会有严重的相关健康问题。
尽管大多数VHL肿瘤不会癌变，但它们会导致严重的健康问题。对肿瘤的仔细监测和早期治疗可以帮助癌症患者过上健康长寿的生活。
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