Sturge-Weber综合症
概述
什么是斯特奇-韦伯综合征?
斯特奇-韦伯综合征(SWS)是一种影响皮肤和神经系统的疾病。它会影响皮肤、大脑和眼睛。SWS是先天性的(出生时就存在)。
斯特奇-韦伯综合症是如何影响我的身体的?
斯特奇-韦伯综合征会导致血管过度生长，形成血管瘤。
通常，SWS的第一个症状是前额和上眼睑上的葡萄酒色胎记。葡萄酒胎记看起来像深红酒溅在皮肤上。当皮肤上血管过多时，就会出现这种胎记。波特酒胎记并不危险或有害。许多患有波特酒渍的孩子并没有其他大问题。
脑血管瘤也可以形成。在一些孩子身上，这会导致他们的问题:
斯特奇-韦伯综合征有多常见?
斯特奇-韦伯综合征很罕见。据估计，每2万到5万新生儿中只有一人患有这种疾病。每1000个婴儿中就有3个出生时带有波特酒胎记。只有大约6%(约二十分之一)的婴儿有胎记，也有神经症状。
症状和原因
是什么引起了斯特奇-韦伯综合征?
Sturge-Weber综合征的病因是GNAQ基因。这种类型的基因突变在发育中的胚胎中随机发生，只影响身体的某些组织。这不是遗传的(遗传自你的父母)。
斯特奇-韦伯综合征有哪些症状?
斯特奇-韦伯综合征的症状可能有很大差异。患有SWS的人可能会经历:
诊断和测试
如何诊断斯特奇-韦伯综合征?
通常，诊断斯特奇-韦伯综合征的第一步是医疗保健提供者注意并检查波特酒胎记。出生时就有胎记的婴儿也可能会接受检查，检查他们的大脑和眼睛是否有问题。测试可能包括:
- 有对比和没有对比的大脑核磁共振成像。
- 大脑的CT扫描可能有助于发现过量的钙沉积．
- 癫痫患儿的脑电图。
- 一个全面的眼科检查，包括压力测量。
管理及治疗
如何治疗斯特奇-韦伯综合征?
斯特奇-韦伯综合征的治疗方法取决于你的具体症状。例如,激光换肤可以减轻或消除葡萄酒胎记。波特酒胎记是永久性的。不进行治疗是不会消失的。
如果你经历癫痫发作作为斯特奇-韦伯综合征的症状，治疗可能包括:
- 抗癫痫药物。
- 焦resective手术如果癫痫只发生在大脑的一个部分，通常在枕部。
- 大脑半球切除术如果整个大脑半球异常并产生癫痫。
- 迷走神经刺激它会向大脑发送电脉冲，在不适合做上述手术的人开始癫痫发作之前阻止他们。
斯特奇-韦伯综合征的其他治疗方法包括:
- 肌肉无力的物理疗法。
- 常规的眼科检查青光眼检查或治疗青光眼
- 在发育迟缓或智力障碍的情况下接受特殊教育。
预防
如何预防斯特奇-韦伯综合征?
SWS基因突变零星发生(原因不明)。目前还没有预防斯特奇-韦伯综合征的有效方法。
展望/预后
斯特奇-韦伯综合征患者的前景如何?
脑(神经)受累的程度决定了斯特奇-韦伯综合征患者的预后。如果癫痫发作开始于2岁之前，儿童更有可能患有认知障碍。如果他们的癫痫发作不能用抗癫痫药物控制，手术可能是有效的。对一些人来说，严重的眼部受累可能会导致视网膜脱离和视力丧失。激光治疗可使面部葡萄酒色斑的美容效果降到最低。
哪些情况与斯特奇-韦伯综合征有关?
Klippel-Trenaunay综合征是一种相关的罕见疾病。KTS也是先天性的，会导致葡萄酒胎记。
KTS和SWS之间没有已知的联系，但这两种情况可以表现出相似的症状。KTS可导致肥大(过度生长)。它通常影响下肢。
生活在一起
我怎样才能最好地应对斯特奇-韦伯综合症?
斯特奇-韦伯综合症患者要想生活得很好，最重要的一个方面就是建立一个积极的自我形象。你可以通过谈论它作为你孩子外表的自然组成部分来帮助你的孩子对波特酒胎记感觉更好。
寻求支持也很重要。找一个心理健康咨询师或加入一个支持小组。这些资源可以帮助你处理负面情绪。你也可以和其他有类似经历的人联系。
克利夫兰诊所的便条
斯特奇-韦伯综合征是一种自发发生的神经系统疾病。大多数出生时患有SWS的孩子都有葡萄酒色胎记。许多人还会出现癫痫等神经系统症状。SWS治疗的重点是控制症状。SWS可能导致发育迟缓或智力障碍。如果你有斯特奇-韦伯综合症，或者你的孩子有这种症状，找到治疗和支持资源是很重要的。通过正确的护理，许多患有斯特奇-韦伯综合征的人都过着健康的生活。
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