Megalencephaly(巨脑)

概述

什么是特大脑畸形?

巨脑畸形，有时被称为MEG，是婴儿或儿童大脑的问题。他们的大脑太大，太重，不能正常工作。医生过去称这种情况为大头畸形。

父母或提供者通常在什么时候注意到脑畸形?

有时，父母和医疗保健提供者会注意到婴儿在出生时或出生后的头几个月里头部肿大。其他时候，孩子的大脑在早期变得异常大。

在一种罕见的特大脑畸形类型中，称为半特大脑畸形，儿童大脑的一侧会变大。如果一个孩子有这种类型，医疗保健提供者可能会注意到它怀孕期间的超声波．

大脑畸形和大头畸形的区别是什么?

大头畸形，也被称为大头畸形或巨头畸形，也描述了头部大小的问题。在头大症中，一个人有一个大的头，但不一定有任何相关的问题或异常。

巨脑畸形可导致巨头畸形。但脑积水也会导致头大症(脑积水)或颅内压增加。

大脑畸形有多普遍?

巨脑症并不常见。2%到6%的儿童受其影响，尽管许多病例不会造成重大问题。在头大畸形患者中，10%至30%的人也有特大脑畸形。

这种亚型更加罕见:

• 巨脑毛细血管畸形(MCAP)的发生率不到百万分之一。
• 特大脑-多小回-多指-脑积水(MPPH)的发生率更低。

谁有患特大脑畸形的风险?

巨脑症可能影响任何儿童。男性患病人数至少是女性的三倍。

什么是双侧特大脑畸形?

双侧巨脑症影响大脑的两个部分。(双边的意思是“双方”。)

什么是半脑畸形?

半巨脑畸形意味着只有一侧大脑变大。它也被称为单侧巨脑畸形。

患有半脑畸形的儿童通常有:

• 大而不对称的头部。
• 癫痫发作。
• 部分瘫痪。
• 认知发展的问题。

大脑畸形有哪些类型?

医疗保健提供者根据它对人的影响以及它是否与其他疾病一起发生来对巨脑症进行分类。特大脑畸形的类型有:

良性家族性特大脑畸形或特发性特大脑畸形

儿童有一个异常大的头，但没有其他症状或神经问题。通常，在这些情况下，父母一方或双方的头也会变大。在大约18个月大之前，孩子的头部尺寸通常会增加。然后稳定下来。

解剖megalencephaly

单一基因突变(变化)会导致这种类型的特大脑畸形。儿童有特大脑畸形和其他发育问题。与解剖性脑畸形相关的疾病包括:

• 软骨发育不全是一种骨骼发育不良(侏儒症)．
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合症BRRS是一种遗传疾病，人们既会长出良性(非癌性)肿瘤，也会长出癌性肿瘤。
• 巨脑-毛细血管畸形(MCAP)，一种巨脑畸形和血管问题的组合。
• 巨脑-多小脑回-多指-脑积水(MPPH)，一种涉及多个出生缺陷．
• 椒盐卷饼综合征是一种结合骨骼问题、大脑畸形以及心脏和其他器官问题的疾病。
• Simpson-Golabi-Behmel综合征(SGBS)，一种主要影响男性的过度生长综合征。
• 索托斯综合症，一种遗传生长障碍。
• 韦弗综合症，一种与身材高大有关的病症。

代谢megalencephaly

有些人有特大脑畸形并伴有代谢错误——他们的身体如何分解和消耗能量的问题。患有代谢性特大脑畸形的儿童通常有神经问题和发育迟缓，以及代谢状况。

与特大脑畸形相关的代谢障碍包括:

• 有机酸缺陷，导致头部异常大小和肌肉运动问题。
• 代谢性脑病，如Canavan疾病而且亚历山大病．
• 溶酶体储存疾病，包括家族黑蒙性白痴病而且Sandhoff疾病．

什么是巨脑毛细血管畸形(MCAP)?

巨脑毛细血管畸形(MCAP)是一种罕见的疾病。除了个头大，它还涉及到很多身体系统，包括:

• 的皮肤。
• 血管。
• 结缔组织。
• 大脑。

通常，医疗保健提供者会在婴儿出生时诊断MCAP。出生时患有MCAP的儿童:

• 头部对于他们的身体来说太大了，包括一个扩大的大脑(巨脑畸形)。
• 毛细血管有问题，细小的血管。
• 其他神经问题。