尼曼-匹克病

概述

什么是尼曼匹克病?

尼曼-匹克病(NP)是指一组遗传性代谢疾病，称为脂质储存疾病。脂质(脂肪物质，如蜡、脂肪酸、油和胆固醇)和蛋白质通常被分解成更小的成分，为身体提供能量。在尼曼-匹克病中，有害数量的脂质积聚在大脑、脾脏、肝脏、肺和骨髓中。神经系统症状可能包括共济失调(在自主运动如走路时缺乏肌肉控制)、肌肉张力丧失、大脑退化、对触摸的敏感性增加、痉挛(肌肉僵硬和动作笨拙)和口齿不清。其他症状可能包括进食和吞咽困难、眼瘫、学习困难以及肝脾肿大。角膜可能混浊，视网膜中心周围形成典型的樱桃红色晕圈。这种疾病分为三类。输入一个最严重的一种，发生在婴儿早期，主要见于犹太家庭。其特征是进行性虚弱，肝脏和脾脏肿大，淋巴结肿大，6个月大时严重脑损伤。这种类型的孩子很少能活过18个月。B型通常发生在青春期前，症状包括共济失调和周围神经病变。大脑通常不会受到影响。其他症状包括肝脾肿大和肺困难。在类型一个而且B，一种叫做鞘磷脂酶导致有毒物质的累积鞘磷脂脂肪是一种存在于身体每个细胞中的脂肪物质。C型可能在生命早期出现，也可能在青少年或成年时期发展。它是由缺乏NPC1或NPC2蛋白引起的。受影响的个体可能有广泛的脑损伤，可能导致无法上下看，行走和吞咽困难，以及视力和听力的逐渐丧失。脾脏和肝脏可能有中度肿大。在新斯科舍省拥有共同祖先背景的C型人以前被称为D型人。

有什么治疗方法吗?

尼曼-匹克病目前尚无治愈方法。治疗是支持性的。儿童通常死于感染或进行性神经功能丧失。目前没有有效的治疗方法输入一个．骨髓移植已在少数患有B型．酶替代和基因疗法的发展也可能对那些患有糖尿病的人有所帮助B型．限制饮食并不能阻止脂质在细胞和组织中的积聚。

预后如何?

婴儿用输入一个夭折。的孩子B型可能存活较长时间，但由于肺损伤可能需要补充氧气。人的预期寿命C型因人而异:有些人死于童年，而另一些受影响不那么严重的人可以活到成年。

正在进行什么研究?

国家神经疾病和中风研究所(NINDS)是美国国立卫生研究院(NIH)的一部分，通过向全国各地的研究机构提供研究资助，开展和支持关于尼曼-皮克病的研究。国家疾病研究中心的研究人员已经发现了两种不同的基因，当它们有缺陷时，会导致尼曼-皮克病c型。国家疾病研究中心的科学家们正在研究在这些储存性疾病中积累的脂质对身体造成伤害的机制。更多的研究希望识别脂质储存障碍的生物标志物(可能表明疾病风险和改善诊断的迹象)。