克拉布病(球状细胞白质营养不良)

症状和原因

克拉伯病的症状是什么?

克拉伯病症状的严重程度取决于症状开始的年龄。婴儿期发病迅速，通常在2岁时致命。迟发性克拉伯病症状相对较轻，预期寿命较长。

婴儿克拉伯病的症状和体征

小儿克拉伯病的症状一般有三个阶段，包括:

阶段1患有克拉伯病的婴儿一般生长发育良好，直到4至6个月大时出现症状。它们包括:

• 不安分。
• 易怒。
• 呕吐。
• 喂养困难。
• 无法茁壮成长。
• 发烧，但没有感染的迹象。
• 肌无力。

患有克拉贝病的婴儿可能对触摸、噪音或强光过敏，并在这些触发因素存在时出现强直性痉挛。

第二阶段第二阶段的症状包括:

• 视觉的变化。
• 视神经萎缩．
• 由于颈部、躯干和下肢肌肉痉挛性收缩而导致的不正常姿势，导致从颈部到脚后跟的严重后拱(坐骨紧张性姿势)。
• Seizure-like集。
• 智力和身体发育迟缓。
• 先前获得的发展里程碑的回归。

第三阶段第三阶段的症状包括:

• 失明。
• 耳聋。
• 不正常的身体姿势，包括他们的胳膊和腿伸直，他们的脚趾向下，他们的头和脖子向后拱(去脑姿势)。
• 降低流动性。

迟发性克拉布病的体征和症状

晚期婴儿克拉伯病始于13至36个月之间。症状(按先后顺序列出)包括:

• 易怒。
• 视觉的变化。
• 不正常的步态(走)。
• 癫痫发作．
• 呼吸停止的时期(呼吸暂停发作)。
• 体温不稳定。

平均死亡年龄为6岁。

青少年发病的克拉布病症状包括:

• 视觉的变化。
• 震动。
• 步态异常。
• 自主运动控制障碍，肌肉逐渐僵直。
• 注意力缺陷/多动障碍．

这种形式的克拉伯病的进展速度差异很大，但最终会在诊断后的10年内导致死亡。

晚发性克拉伯病症状包括:

• 手臂和腿部的灼烧感。
• 情绪和行为会改变。
• 共济失调．
• 痉挛状态．
• 视力改变和失明。
• 癫痫发作。
• 听力损失和耳聋。

大多数迟发性克拉伯病患者的精神和身体都会恶化。

是什么导致了克拉伯病?

克拉伯病是一种通过基因遗传给亲生孩子的遗传病。它继承于常染色体隐性模式，这意味着每个细胞中基因的两个副本都发生了突变。患有常染色体隐性遗传病的人的父母每人携带一个突变基因的副本，但父母通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。

克拉伯病是由一种基因突变引起的GALC这导致了一种叫做半乳糖脑苷酶的酶的缺乏。你的身体需要这种酶来代谢半乳糖脑苷，半乳糖脑苷是髓磷脂(神经周围的保护鞘)的组成部分。

如果没有这种重要的酶，整个中枢神经系统的髓鞘就会分解(脱髓鞘)。这导致了克拉布病的神经症状。