概述
什么是胼胝体发育不全?
胼胝体发育不全(ACC)是一种先天性疾病出生缺陷这会影响大脑。ACC患者的胼胝体缺失或部分缺失。胼胝体是一束厚厚的神经纤维,连接着大脑的左右半球。它允许大脑的两边相互交流。
胼胝体缺失对人有什么影响?
ACC的影响可能是轻微的,也可能是严重的。这取决于胼胝体的缺失程度以及大脑是否存在其他问题。有些人会经历轻微的社会、情感或精神影响。其他人可能有严重的损伤或癫痫发作。
ACC是否与其他疾病相关?
胼胝体缺失可单独发生,但有时与其他先天性疾病(出生时存在的缺陷)有关,例如:
- Aicardi综合症.
- 安德曼综合征(控制肌肉的神经受损)。
- 畸形.
- Dandy-Walker综合症.
- 无前脑畸形(大脑不能分裂成两个半球)。
- 脑裂症(大脑半球裂开)。
- 脊柱裂.
胼胝体发育不全有多常见?
ACC是最常见的先天性脑缺陷。但它仍然很罕见,仅影响人口的0.05至0.07%。
症状和原因
什么原因导致胼胝体发育不全?
科学家们并不完全了解ACC的病因,但它与以下因素有关:
- 基因遗传。
- 胎儿酒精综合症.
- 妊娠第12至24周胎儿受到感染或损伤
胼胝体缺失的症状是什么?
ACC的症状和体征各不相同。这取决于胼胝体缺失的程度以及是否存在其他相关疾病。
这些症状通常出现在生命的头两年,但轻微的病例有时会在多年后才被发现。
症状可能包括:
一些ACC患者也可能有这种疾病的身体症状:
- 畸形的鼻子或耳朵。
- 弯曲的手指。
- 眼深或眼宽。
- 缺乏肌肉张力。
- 更大的额头。
- 皮肤标记。
- 异常的小或大的头。
诊断和测试
胼胝体缺失如何诊断?
如果医疗保健提供者怀疑您或您的孩子患有ACC,您将需要一个体格检查.医疗保健提供者会告诉你任何症状和发育迟缓,然后检查身体。
您的医生将安排影像学检查,拍摄头部内部的照片。计算机断层扫描(CT)或核磁共振成像将显示胼胝体是否缺失或部分发育。
管理与治疗
如何治疗胼胝体发育不全?
胼胝体缺失的治疗取决于疾病对个体的影响。它通常包括:
- 遗传咨询,以确定该疾病是否在家族中遗传。
- 预防癫痫发作的药物。
- 物理治疗,以尽量减少发育迟缓或运动问题。
- 在脑积水的情况下,脑部分流引流液体。
- 解决智力问题的特殊教育。
- 语言治疗。
预防
我能预防胼胝体发育不全吗?
预防ACC是不可能的。孕妇可以通过避免饮酒、感染或受伤来降低先天性缺陷的风险。
展望/预后
胼胝体发育不全患者的前景如何?
ACC患者的前景取决于病情的严重程度。许多患有ACC的儿童过着正常的生活,只有轻微的影响。其他人需要药物来预防癫痫发作和治疗来改善功能。对于那些有智力障碍的人来说,情况不会随着时间的推移而恶化。
ACC通常不会导致死亡
生活在一起
我还可以问我的医疗保健提供者什么?
由于ACC以不同的方式影响人们,请考虑询问您的医疗保健提供者:
- 胼胝体缺失了多少?
- 我们家有人需要做基因检测吗?
- 我们应该考虑抗癫痫药物吗?
- 我们应该接受语言治疗,物理治疗还是其他治疗?
克利夫兰诊所的便条
胼胝体发育不全是一种出生时就有的脑缺陷,可轻可重。它通常不会致命,特殊的治疗方法可以有所帮助。虽然这种疾病通常在生命的头两年被诊断出来,但有些病例是在以后被诊断出来的。如果您或您的孩子出现任何令人不安的症状,请咨询您的医疗保健提供者。
克利夫兰诊所是一家非营利性学术医疗中心。我们网站上的广告有助于支持我们的使命。我们不认可非克利夫兰诊所的产品或服务。政策