犬牙病(CMT)

症状和原因

腓骨肌萎缩症(CMT)的症状是什么?

CMT症状通常开始于青少年早期，但也可能在童年早期或中年后期开始。问题通常出现和发展缓慢，随着时间的推移逐渐恶化。

CMT有两种主要的症状类型，这取决于疾病影响的神经信号类型。受影响的信号要么是运动的，要么是感觉的。

• 电动机这些信号从大脑传递到肌肉。它们告诉你的肌肉运动。运动信号传输的中断意味着你的肌肉活动有困难，尤其是四肢。
• 感觉这些信号从你身体的不同部位传到你的大脑。它们会告诉你的大脑你身体的那个部位现在发生了什么。感觉信号的中断会影响你的小腿、脚和手的感觉。

运动症状

CMT的运动症状影响你的肌肉。这些包括:

• 肌无力。
• 麻痹。
• 肌肉量减少(肌肉萎缩)。
• 反射减少或没有。
• 导致槌状趾。
• 脚下滑(非常高的足弓)。
• 绊倒和跌倒是因为步态障碍腿部和脚部肌肉的工作方式也发生了变化。
• 重复脚踝扭伤。
• 呼吸困难(这通常只发生在严重的情况下)。

感觉症状

腓骨肌萎缩症的感觉症状包括:

• 麻木或刺痛。
• 下肢、脚和手感觉不到热或疼痛。
• 腿上蠕动的感觉。
• 慢性疼痛。
• 丧失，减少:尤指其他感官的丧失或减少愿景和听力(这些不太常见，通常只发生在CMT的特定亚型中)。

是什么导致了腓骨肌萎缩症?

你的每一个神经细胞都含有一些DNA，它们就像使用说明书一样，告诉它们如何工作。DNA突变就像你DNA中的一个错别字。你的细胞非常严格地遵循你DNA中的指令，所以突变会导致你的细胞工作不正常，这就是CMT发生的原因。

CMT可能涉及一个或几个基因的突变。到目前为止，研究人员已经确定了几十种不同的基因突变，可以导致不同形式的CMT。

你可以有一个DNA突变以两种方式之一:

• 继承了这些DNA突变从父母一方或双方遗传给你。
• 自发的当你还是子宫里发育的胚胎时，你就会产生这些突变。它们有时被称为“de novo”突变，意思是“新的”。

CMT有不同的类型吗?

是的，有七种主要类型的腓骨肌萎缩症，但CMT类型1和2是最常见的。其他形式非常或极其罕见。

• CMT1型(CMT1)这种类型影响髓磷脂，导致信号减慢。它通常出现在10到40岁之间，但有些人可以活几十年而没有任何症状。这是最常见的CMT类型，发生的频率大约是CMT2的两倍。
• CMT2这种类型涉及轴突问题。神经信号较弱，传播速度也会稍慢。它约占CMT病例的三分之一。

其他类型的CMT包括:

• CMT3(也称为Dejerine-Sottas病)。
• CMTX链接(CMTX)。
• 显性中间CMT (CMTDI)。
• 隐性中间型CMT (CMTRI)。

它会传染吗?

不，CMT不会传染，也不会在人与人之间传播。