畸形

症状和原因

Chiari畸形的原因是什么?

Chiari畸形有多种原因。Chiari畸形是由婴儿在子宫内发育时大脑和脊髓的结构缺陷引起的。一些研究人员还认为，头骨的结构缺陷(小脑所在区域的尺寸小于正常大小)导致大脑拥挤和压力，迫使大脑通过大脑和脊髓交汇处的枕骨大孔。

由于Chiari畸形发生在不止一个家庭成员身上，在某些情况下，这种疾病也可能是遗传的(通过家庭传递)。

一些研究人员认为，怀孕期间缺乏某些营养物质可能是原因之一。

Chiari畸形几乎总是在出生时出现，尽管症状可能直到生命的后期才会出现。极少的情况下，基亚里畸形会发生在那些并非天生患有这种疾病的人身上。在这些病例中，由于肿瘤、脊柱不规则或血肿，颅骨或脊髓可能会改变形状。

Chiari畸形有哪些症状?

症状因人而异，从无症状到轻微症状到严重症状不等。有些人出生时就有症状。在其他病例中，症状出现在儿童晚期或成年期。症状也可能在不同的时间点有所好转或恶化。常见症状包括:

• 头痛:这是最常见的症状。头痛可在咳嗽、打喷嚏或用力后开始或加重，通常发生在后脑勺。疼痛可能会扩散到颈部和肩部。疼痛被描述为悸动、刺痛或刺痛。
• 平衡和运动问题:肌肉无力、协调问题和四肢麻木会导致精细运动技能的问题。Chiari畸形也会引起头晕、眩晕和平衡问题。
• 听力和视力问题:有些人听到嗡嗡声或铃声(耳鸣)，并可能有听力障碍。复视(复视)、视力模糊、眼球运动异常(眼球震颤)和对光敏感(畏光)也可能发生。
• 进食、饮水和说话障碍:可能发生吞咽问题(吞咽困难)。患有Chiari畸形的婴儿可能会呕吐、呕吐或流口水。他们可能有饮食问题，他们可能无法获得足够的体重来正常发育。
• 脊柱侧弯:脊柱会弯曲，这种情况被称为脊柱侧凸．
• 失眠:失眠可能发生，有时是由于头痛引起的疼痛。有些人也经历过睡眠呼吸暂停(睡觉时呼吸困难)
• 膀胱和肠道问题:嘉氏畸形可导致膀胱和肠道失控。
• 其他症状:其他症状包括慢性疲劳、心悸、晕厥以及手指、脚趾或嘴唇的刺痛或烧灼感。

Chiari畸形的并发症有哪些?

Chiari畸形可导致严重的健康问题和发育迟缓。并发症包括:

• 脑积水:当脑脊液(CSF)在大脑中积聚时，这种危及生命的疾病就会发生。脑积水发生在脑脊液无法排出的时候。随着脑脊液的积聚，它会在头部造成压力，并可能导致智力障碍和/或颅骨畸形。如果不治疗，它可能是致命的。可放置软管(分流器)引流脑脊液。这种并发症多见于Chiari畸形II型。
• 脊髓空洞症和脊髓炎:当脑脊液在大脑和脊柱交界处不能正常流动时，一些脑脊液会积聚在脊柱中。这种液体的积聚会对脊髓造成损伤，并导致各种健康问题。这些问题包括运动和平衡问题，疼痛，肌肉无力，肌肉痉挛和收缩，麻木/冷热感觉下降，膀胱和肠道失控。
• 脊髓栓系综合征:患有chiari畸形的人可能有相关的脊柱疾病，如脊柱裂。在某些情况下，可能存在脊髓与脊柱的异常附着，导致神经生长和运动紧张。此外，出生时患有脊髓脊膜膨出(脊柱裂的一种严重形式)的儿童在成长过程中患脊髓栓系综合征的风险增加。当脊髓因原始闭合手术留下的疤痕附着在脊柱上时，就会发生这种情况。脊髓栓系综合征，可能会有缓慢和进行性的神经损伤，影响下半身和腿部的肌肉，以及肠道和膀胱功能。