颅缝早闭

概述

什么是颅缝闭闭?

新生儿的头盖骨是由几块骨头组合而成的。通常,新生儿的颅骨之间有称为缝合线的空间。缝合线使颅骨的尺寸增大,以适应婴儿正在发育的大脑。当颅骨在出生时或过早融合在一起时,这种情况被称为颅缝闭锁。

颅骨的缝合线在两岁左右与大脑融合。当婴儿患有颅缝闭闭时,这些缝合线中的一个或多个过早硬化并在婴儿长到2岁之前关闭。

颅缝闭锁如何影响身体?

在缝合线太早融合的地方,婴儿的头部可能会停止生长。在其他地方,缝合线没有融合,婴儿的头部会继续生长。因此,患有颅缝闭合症的婴儿通常头部不对称(畸形)。

如果婴儿有多个缝合线过早闭合,大脑可能没有足够的空间生长。因此,这些婴儿可能会经历颅骨压力的积累(颅内压)。

颅缝闭锁有哪些类型?

颅缝闭合的类型基于缝合线闭合的位置:

  • 矢状面颅缝早闭影响头部顶部的缝合线。矢状颅缝闭合的婴儿通常有一个长而窄的头(舟头畸形)。
  • 日冕颅缝早闭影响从双耳到头顶的冠状缝合线之一。这种类型的婴儿可能有平坦的前额和宽阔的头部。
  • 人字形的颅缝早闭影响了脑后的缝合线。这种类型的婴儿通常后脑勺扁平(斜头畸形).
  • Metopic颅缝早闭影响从鼻尖到前额的缝合线。这种类型的婴儿可能有一个三角形的头,在前额中线处有一个狭窄的脊。

颅缝闭闭有多常见?

颅缝闭合不常见。在美国,每2500名婴儿中就有1名患有此病。

矢状颅缝闭塞是最常见的先天性颅缝闭塞类型。

症状和原因

颅缝闭闭的原因是什么?

在大多数婴儿中,专家不能确定一个已知的颅缝闭锁的原因。有时,颅缝闭锁的发生是由于散发性(随机)基因突变(改变),或者它可能在家族中运行。早产是颅缝闭合的危险因素。

在其他情况下,怀孕期间的一些因素会增加婴儿患颅缝闭闭的风险。这些包括:

  • 生育药物,如柠檬酸克罗米芬(克罗米芬®)。
  • 产妇甲状腺疾病(发展中)甲状腺疾病在怀孕期间)。

颅缝闭闭的症状和体征是什么?

颅缝闭锁的主要症状是颅骨畸形。如果婴儿接受早期手术治疗,他们可能不会出现任何其他颅缝闭锁症状。

颅缝闭合的其他症状包括:

  • 婴儿颅骨未闭合处没有囟门(软点)。
  • 小而硬的骨脊,可以在婴儿的头上感觉到。
  • 看起来不均匀或不对称的脸。

颅缝闭合的并发症有哪些?

如果不及时治疗,颅缝闭塞或由此产生的颅内压可导致:

  • 发育迟缓
  • 癫痫发作。
  • 视力或眼球运动障碍,如斜视(交叉眼睛)或者其他疾病。
  • 呼吸困难,尤其是伴有面部其他骨骼异常时。
  • 持续性头部或面部畸形。

有些孩子如果面部不对称或畸形,他们可能会在自尊和身体形象方面挣扎。支持小组、咨询和心理治疗可以帮助你的孩子树立积极的自我形象

诊断和测试

颅缝闭锁如何诊断?

医疗保健提供者通常可以通过感觉宝宝头上的软点,感觉表明颅骨缝合融合的脊和测量头围来诊断颅缝闭锁。

如果宝宝头部的大小没有像预期的那样增长,医生会检查是否有颅缝闭闭。重要的是要记住,小脑袋也可能是由于其他原因造成的。你的宝宝可能需要拍x光片或者CT扫描来证实这个诊断。

管理与治疗

颅缝闭锁如何治疗?

颅缝闭锁的治疗取决于严重程度和婴儿的症状。治疗包括:

  • 头盔疗法:轻度颅缝紧闭的婴儿可能要戴上特殊的医用头盔。随着时间的推移,这个头盔会慢慢地重塑头骨。
  • 手术:许多婴儿需要头部手术来重塑头骨,缓解颅内压增加,让婴儿的大脑空间生长和发育正常。外科医生根据病情的严重程度和相关症状决定手术的时机。婴儿可能在出生后的第一年就需要手术。

您的孩子可能需要其他支持性治疗,如物理,职业和语言治疗,以支持恢复正常的功能和活动。

预防

如何预防颅缝闭锁?

没有保证的方法可以预防颅缝闭锁。产前基因检测可能显示可能导致颅缝闭锁的基因突变。遗传咨询师可以帮助你了解遗传风险和可能的治疗方案,如果你的宝宝出生时患有颅缝闭锁。

你可以通过以下方式增加生下健康宝宝的机会:

  • 安排定期的产前护理访问。
  • 与你的医生讨论潜在的风险因素,包括与生育药物或甲状腺疾病相关的风险。
  • 采取产前维生素或者其他补充剂。

展望/预后

颅缝闭合婴儿的前景如何?

大多数及时接受颅缝闭锁治疗的婴儿都能过上健康的生活。早期治疗可以最大限度地减少由于大脑压力造成的发育问题。

一些患有颅缝闭闭的婴儿也有遗传综合征。一些可导致颅骨畸形和其他相关异常的遗传综合征包括:

生活在一起

我还应该问孩子的医生什么问题?

你可以问孩子的医疗保健提供者:

  • 颅缝闭闭最可能的原因是什么?
  • 你推荐什么治疗颅缝闭锁?
  • 手术风险有哪些?
  • 如果我们决定不做手术怎么办?
  • 宝宝的头型会影响大脑功能吗?
  • 我生下另一个患有同样疾病的孩子的可能性有多大?

克利夫兰诊所的便条

当婴儿的颅骨过早融合时,就会发生颅缝闭锁。因此,婴儿可能会有一个畸形的头骨,这可能会损害大脑的发育。如果不进行治疗,儿童可能会出现发育迟缓。头盔疗法或颅缝闭合手术可以释放或重塑婴儿融合的骨头。经及时治疗,大多数颅缝闭闭患儿都能健康生长发育。

克利夫兰诊所医学专业人员最后一次检查是在2021年3月30日。

参考文献

  • 美国神经外科医师协会。颅缝闭合和颅面疾病。(https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Craniosynostosis-and-Craniofacial-Disorders)5/7/2021访问。
  • 儿童颅面协会。颅缝早闭。(https://ccakids.org/craniosynostosis.html)5/7/2021访问。
  • 疾病控制和预防中心。关于颅缝闭合的事实。(https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/craniosynostosis.html)5/7/2021访问。
  • 国家促进转化科学中心,遗传和罕见疾病信息中心。颅缝早闭。(https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6209/craniosynostosis)5/7/2021。

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