多囊肾病
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概述
什么是多囊肾病?
多囊肾病(PKD)导致囊肿(充满液体的生长)在肾脏中发展。PKD是一种遗传性疾病,这意味着你必须有突变的基因才能得这种疾病。
PKD并不简单肾囊肿,通常是无害的。PKD是一种严重的慢性肾病.这些囊肿会使肾脏变大,并阻止它们从血液中过滤废物。PKD可以导致肾功能衰竭.
多囊肾病有不同的类型吗?
多囊肾病有两种类型:
- 常染色体显性多囊肾病(ADPKD):ADPKD是PKD最常见的形式。ADPKD通常在30 - 50岁之间的成年期诊断,但也可能发生在儿童早期或青春期。
- 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD):ARPKD是一种罕见的PKD,也称为婴儿PKD。它会在子宫内或出生后不久导致肾脏发育异常。
多囊肾病有多常见?
美国大约有50万人患有PKD。大约2%的肾衰竭病例是PKD的结果。
症状和原因
多囊肾病的病因是什么?
基因突变导致多囊肾病。在大多数情况下,父母会把这种疾病传给他们的孩子。所以,你继承了PKD。但有时基因会随机突变或改变。所有年龄、种族和民族的人都可能患有PKD。它在女性和男性中发病率相同。
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的症状是什么?
ADPKD的症状包括:
常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)的体征有哪些?
胎儿或新生儿可能患有ADPKD的迹象包括:
- 增大的肾脏。
- 增长失败(体型小或出生体重低)。
- 羊水水位低,这可能意味着婴儿在子宫内没有产生足够的尿液。
多囊肾病的症状和体征会马上出现吗?
不。这种疾病在临床上通常没有症状,大约有一半的病例在患者一生中被诊断出来。
多囊肾病的并发症有哪些?
PKD可导致成人和婴儿严重的健康并发症。
成人可能会:
婴儿可能有:
- 由于肺部发育不全而引起的呼吸问题。
- 高血压。
- 肾功能衰竭。
- 肝脏问题。
诊断和测试
如何诊断多囊肾病?
肾内科医生(专攻肾脏疾病的医疗保健提供者)诊断PKD。他们可能会安排以下影像学检查来检查你的肾脏:
医疗保健提供者也可能建议进行基因检测。血液或唾液测试可以检查导致PKD的突变基因。
管理及治疗
多囊肾病的治疗方法是什么?
PKD最常见的治疗方法包括:
- 血压管理:你的医生会通过药物、饮食和锻炼帮助你控制血压。将血压保持在安全范围内可以降低患心脏病和心脏病的风险中风.
- 呼吸支持:肺部发育不全和有呼吸问题的婴儿可能需要机械通风.
- 透析:如果你有肾衰竭,你可能需要透析(清洁血液的程序)。血液透析使用一台机器在体外过滤血液。腹膜透析利用你腹部的内膜和一种特殊的液体来过滤血液。
- 增长疗法:体重不足或发育不全的婴儿可能需要帮助生长。医疗保健提供者可能会建议营养疗法或人类生长激素。
- 肾移植:你可能需要一个肾移植如果ADPKD进展到终末期肾功能衰竭.移植是用供体的肾脏代替衰竭的肾脏的手术。
- 疼痛管理:药物可以治疗感染、肾结石或囊肿破裂引起的疼痛。您的医疗保健提供者应该批准任何一种疼痛的药物你把。有些药物会使肾脏损伤加重。
预防
多囊肾病是可以预防的吗?
多囊肾病是无法预防的。但你可以通过健康的生活方式来减缓疾病或预防肾衰竭。
展望/预后
PKD患者的前景如何?
患有ADPKD的人可以过完整的生活。大约一半的ADKPD患者在70岁时因肾衰竭需要透析或肾移植。
患有ARPKD的儿童的前景并不乐观。大约三分之一出生时患有ARPKD的婴儿无法存活。存活下来的婴儿可能在余生都需要药物治疗。
生活在一起
我能做些什么来让患有PKD的生活更轻松?
保持健康,预防并发症:
- 健康饮食。
- 锻炼。
- 减肥。
- 控制血压。
- 戒烟。
- 减少压力。
我应该什么时候打电话给医生看PKD?
如果你有PKD并且是:
- 困惑。
- 腿、脚踝或脚肿胀。
- 胸痛。
- 气短。
- 不能排尿。
克利夫兰诊所的便条
多囊肾病(PKD)是遗传性的,导致囊肿在肾脏中形成。囊肿可使肾脏肿大,破坏肾脏功能。大多数患有PKD的人是成年人。但在极少数情况下,婴儿可能患有危险的PKD。治疗可以减轻症状,帮助肾脏更好地工作。大多数PKD患者需要透析或肾移植。
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