神经纤维瘤病1型(NF1)

症状和原因

1型神经纤维瘤病(NF1)的病因是什么?

神经纤维瘤病通常是一种常染色体显性遗传疾病。这意味着只需要一个突变基因的副本就可以产生这种疾病，而且患者的孩子患这种疾病的几率是50:50。

在高达50%的病例中，神经纤维瘤病也可以由自发突变(变化)引起。一旦基因发生变化，就会遗传给下一代。

1型神经纤维瘤病(NF1)的一些体征和症状是什么?

NF1的常见体征和症状包括:

• Café-au-lait斑点(也称为café-au-lait斑点)这些是浅棕色或咖啡色皮肤的扁平斑块。最初，你可能会在婴儿身上看到它们，认为这些斑点是雀斑。在孩子出生的头几年(直到7岁左右)，斑点可能会越来越大，越来越多。患有NF1的儿童可能至少有六个或更多的这种比雀斑更大的斑点。斑点本身并不痛。即使没有神经纤维瘤病的人也可能有一两个café-au-lait斑点是良性的(非癌变)。
• Lisch结节:这些是位于眼睛虹膜(有颜色的部分)上的小的非癌性生长。利氏结节不会导致视力问题，但肿瘤可能随后在眼睛中发展。这些肿瘤被称为视神经胶质瘤。它们可能会影响视力，也可能不会。
• 纤维瘤:这些是非癌性肿瘤，主要位于皮肤下。神经纤维瘤也可能生长在神经上。有一种神经纤维瘤叫做丛状神经纤维瘤，它有5%到10%的风险发展为恶性周围神经鞘瘤(MPNST)。
• 高血压(高血压)。
• 身材矮小。
• 头大症(异常大的头)。
• 骨骼畸形例如脊柱侧弯(弯曲的脊柱)或腿骨弯曲(弯曲)。
• 学习障碍。
• 注意缺陷多动障碍(ADHD)。
• 癫痫发作。
• 演讲的问题。
• 许多雀斑腋下或腹股沟区域——称为腋窝或腹股沟雀斑。

可能有其他与NF1相关的并发症，包括影响中枢和周围神经系统的血管疾病。一种特别的疾病是涉及动脉狭窄的烟雾病。