概述

概述

对于许多家庭来说，怀孕是一段充满压力和情感挑战的时期。我们有专业知识和资源来帮助您，无论您是否有潜在的医疗状况，怀孕结果不佳的问题，或您的婴儿(胎儿)怀疑或已知的问题。

我们的高危妊娠相关服务包括孕前计划、妊娠管理(初级或咨询)和分娩。

如果你符合以下条件，你可能成为我们服务的候选人:

  • 是否怀有先天缺陷或其他可疑问题的婴儿
  • 怀孕时年龄在35岁或以上
  • 有家族史或以前的孩子有出生缺陷
  • 有遗传病的家族史吗
  • 有不良妊娠结局史(反复流产，死产，早产)
  • 有妊娠相关并发症史(早产，先兆子痫，妊娠糖尿病)
  • 患有严重疾病(高血压、糖尿病、心脏病、炎症性肠病、自身免疫性疾病等)
  • 多胎妊娠(双胞胎，三胞胎，甚至更高次)

关于我们:基于团队的方法

克利夫兰诊所以团队为基础的独特方法为寻求妊娠相关并发症的妇女提供了许多优势。患者将立即获得新生儿护理专家的帮助，包括新生儿学家、儿科外科医生和亚专科医生。

例如，如果一个婴儿被发现有心脏缺陷，我们的团队由儿科心脏病专家和心脏外科医生组成，他们将帮助家庭进一步咨询，并为孩子出生后的护理做好准备。

我们的母胎医学团队包括:

  • 母胎医学专科医师(围产期医师)
  • 遗传顾问和医学遗传学家
  • 新生儿学家(新生儿护理专家)
  • 儿科外科医生和亚专科医生
  • 许可的超声波检验师
  • 围产期护士

如果患者在怀孕期间有既往病史或出现并发症，他们将立即获得美国顶级医院的资源。

服务

服务

妊娠期染色体异常筛查

关于项目

克利夫兰诊所为那些有兴趣确定怀孕期间染色体异常和某些出生缺陷风险的女性提供了选择。这些检查使患者有机会在怀孕早期发现他们的宝宝是否患有这些疾病之一。

虽然生育染色体异常婴儿的风险随着女性分娩时年龄的增加而增加，但这些婴儿中的大多数都是由年轻女性所生。因此，筛查是每个人的选择。执行此测试是可选的，仅应在对可用测试进行全面讨论后执行。在某些情况下，您的提供者可能会推荐您进行遗传咨询，以了解哪种测试(如果有的话)最适合您。

顺序筛选

序次筛查结合超声和血液检查，以确定染色体异常的风险，包括唐氏综合征(21三体)和18三体。它还决定了一组被称为开放性神经管缺陷(ONTD’s)的出生缺陷的风险，其中包括脊柱裂。超声检查在孕11至13 6/7周的前三个月进行，包括测量颈部半透明度。颈部半透明是颈部后的一个充满液体的空间，通常在患有唐氏综合症、其他染色体异常和出生缺陷的胎儿中增大。在进行颈透度测量时以及在孕中期(孕龄15至21周)进行血液测试，以测量母亲体内某些激素的水平。

  • 结果可在第一个三个月的测试和第二个三个月的血液测试后再次获得。
  • 这为那些最有可能生下唐氏综合症或18型三体的妇女提供了在怀孕前三个月的结果。
  • 这项测试可以检测出大约90%到92%的唐氏综合征胎儿和90%的18三体胎儿，同时保持5%的假阳性率。
  • 根据顺序筛查结果，染色体异常风险增加的患者有机会进行额外的检测，这可以为他们提供更明确的答案。这包括一种新的非侵入性产前检测(见下文)或更有侵入性的检测，如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术。
  • 序次测试可以识别大约80%的ONTD婴儿，当在妊娠中期与超声结合时，几乎所有这些病例都可以被检测到。
  • 序贯筛查对母亲和胎儿都没有风险。
  • 对于前三个月后前来就诊或在怀孕后期决定接受筛查的患者，可在孕龄15 - 21周的中期进行四联筛查。这种测试可以检测出75%到80%的唐氏综合症病例和60%到75%的18三体病例，假阳性率为5%到7%。它还可以检测出大约80%的ONTD病例。
  • 所有患者，无论他们选择接受筛查，都将提供详细的超声检查，以评估孕龄18至20周的胎儿解剖结构。

无创产前检查(NIPT)

这是一项新的测试，现在可以用于有染色体异常婴儿风险因素的女性。NIPT评估来自婴儿的DNA，这些DNA在母亲的血液中发现，以确定染色体异常的风险，如唐氏综合症，18三体和13三体。同样，这是对母亲的血液测试，对怀孕没有风险。NIPT可在胎龄10周后的任何时间进行。目前，NIPT不推荐用于常规筛查或多胎妊娠(双胞胎、三胞胎等)患者。

  • 如果你适用以下任何一项，你应考虑NIPT:
    • 分娩时年龄大于35岁
    • 筛分试验异常(序贯或四次筛分)
    • 超声异常表现
    • 既往有染色体异常史
  • 强烈建议在此测试之前和之后进行遗传咨询。
  • NIPT可以检测出大约99%的唐氏综合征和18三体胎儿，高达92%的三体胎儿。
  • 假阳性结果很少见，但也有可能。
  • 对母亲和胎儿都没有风险。
  • NIPT将减少许多患者对侵入性检测的需求;然而，在一些超声检查异常的病例中，即使NIPT结果为阴性，也可能需要进一步进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样检查。
  • NIPT不为ONTD提供风险。这一结果可以通过母亲血清甲胎蛋白(MSAFP)来获得，应该在孕15 - 21周之间进行。
  • 所有接受NIPT的患者都应进行详细的超声检查，以评估孕龄18至20周的胎儿解剖结构。

产前检查及诊断

产前诊断，或宫内诊断，是一个过程，可以确定一些出生缺陷和遗传疾病在你的孩子出生前。

克利夫兰诊所的个性化基因保健中心使用几种不同的测试和评估技术进行产前诊断。根据你的年龄、家族健康史和其他危险因素，你可能会接受抽血、妊娠超声检查或更有侵入性的检查，如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术。

联系信息

个性化基因保健中心
桌子NE50
克利夫兰诊所
欧几里得大街9500号
克利夫兰，OH 44195

预约和遗传顾问

电话:216.636.1768或800.998.4785(免费)
传真:216.445.6935

出生前可检测到的遗传问题

在未出生的婴儿中可以检测到300多种疾病。医学遗传学提供测试的一些出生缺陷和遗传疾病包括:

  • 唐氏综合症(21三体)
  • 囊性纤维化
  • 镰状细胞病
  • 家族黑蒙性白痴病
  • 脆性X染色体综合征
  • 脊柱裂
  • 心脏缺陷

这些疾病可能有不同形式的遗传，遗传咨询师可能会让你更好地了解你的宝宝会受到影响的几率。这个过程的第一步是获取详细的家族史，以确定您的宝宝面临的风险。然后，血液测试和/或超声波的信息可以用来提供风险评估，您可能需要做出关于更有侵入性的诊断程序的决定。例如，婴儿的性别可以在出生前用超声波确定。这对于评估某些疾病(如肌肉萎缩症或血友病)的风险很重要，这些疾病通常是由未受影响的母亲(携带者)传给儿子的。如果母亲是这些疾病中的一种携带者，那么男性后代有50%的几率会受到这种疾病的影响。

并不是所有出生时出现的疾病都能通过目前可用的测试检测出来，一些测试结果正常的婴儿出生时就有出生缺陷或遗传疾病。正常的超声波、产妇血液检查、羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛样本并不能保证婴儿不会有问题，但正常的测试结果通常表明，有一个没有遗传疾病的婴儿的几率很高。

进行产前检查的原因

是否接受产前检查和诊断是个人的决定。你的医生可以提出建议，但你必须自己做决定。产前检查可以及早发现某些出生缺陷或其他可能需要特别护理的问题。这项测试为父母提供了了解这些情况的机会，并在婴儿出生之前就做出决定和计划。产前检查有助于父母和医生共同努力，对已知有风险的怀孕进行最佳管理。

谁应该做产前检查

如果你生下一个有先天缺陷或遗传疾病的婴儿的风险高于正常水平，你的产科医生可能会建议你进行产前检查和诊断。符合下列任何一项标准的妇女患病风险增加，应考虑产前检查:

  • 产妇分娩时年龄在35岁或以上。染色体异常的风险在35岁以后显著增加。
  • 先前有染色体异常、出生缺陷或其他遗传疾病的孩子。
  • 家族史或遗传性疾病。
  • 血友病、肌肉萎缩症等x相关疾病携带者。
  • 携带一种已知遗传疾病的人，或其伴侣携带该疾病的人。
  • 属于某些遗传疾病普遍存在的特定民族或种族的(例如，德系犹太人、法裔加拿大人或卡津血统)。
  • 胎儿超声异常。

个性化护理

产前诊断过程开始于与我们的遗传顾问之一的会议。你的遗传咨询师将指导你完成整个过程，解释各种可用的测试以及与每种测试相关的风险，解释结果，并在每一步讨论你的选择。在第一次见面时，咨询师会询问你的家庭健康史，以及你和孩子父亲的个人病史。你应该放心地向你的辅导员提出任何问题或担忧。

咨询服务

克利夫兰诊所的母胎医学专家或围产期专家主要为俄亥俄州东北部的产科医生提供咨询服务。我们与他们密切合作，管理怀孕期间可能出现的各种各样的问题。

我们的围产期团队了解患者和医生之间联系的重要性，在怀孕期间定期沟通，努力与转诊医生保持密切联系。在某些情况下，根据母亲或胎儿病情的严重程度，病人的护理可以转移到我们在克利夫兰诊所的实践。

先入为主的评估和咨询

对于有重大医疗问题和/或严重妊娠并发症史的患者，绝不能轻易做出怀孕的决定。怀孕前仔细规划和采取适当措施有助于预防或显著降低未来怀孕不良后果的风险。

高危怀孕综合服务

  • 偏见咨询
  • 遗传咨询
  • 针对超声波
  • 非整倍体筛选
    • 妊娠早期筛查与颈部透明
    • 四方标记检查
  • 产前诊断
    • 绒毛取样
    • 羊膜穿刺术
    • Cordocentesis
  • 产前测试
    • 那样正常学习测试
    • 生物物理配置文件
    • 胎儿多普勒
  • 胎儿护理中心
  • 特别派递小组
我们的中心

我们的中心

胎儿护理中心

克利夫兰诊所已经建立了胎儿护理中心，以帮助母亲在怀孕期间因母体、胎儿或产科疾病而复杂化时获得最好的结果。工作人员将胎儿视为病人，同时尊重母亲的健康和福祉，这始终是首要目标。我们为克利夫兰诊所的希尔克雷斯特医院、玛丽蒙特医院、美景医院和我们的家庭健康和手术中心的产科患者提供服务，以及由医疗保健系统之外的产科提供者推荐的母亲。当发现胎儿异常(出生缺陷)时，我们在儿童医院提供跨学科诊断、咨询和治疗方案。

我们的方案为转诊医生和准妈妈提供了极大的灵活性。对于更直接的问题，我们的中心可以提供明确的诊断，在某些情况下，在子宫内干预。然后，病人可以转回她的主要产科医生进行产前随访和分娩。对于更复杂的问题，我们提供纵向、协调的护理，由母胎医学专家、新生儿学家、儿科外科医生、儿科放射科医生、儿科心脏病学家和胎儿护理护士协调员组成的核心团队提供。如有需要，我们的项目可以简化任何可能需要的产妇或儿科亚专科医生，如儿科麻醉师和儿科先天性心脏外科医生。同样，当有产妇健康问题时，我们与整个医疗系统的专家密切合作，以优化母亲和胎儿的结果。

特别派递小组

克利夫兰诊所的儿童特殊分娩部门位于我们的主校区，为那些怀孕因严重的母体或胎儿状况而复杂化的患者提供服务。该病房毗邻介入儿科心导管实验室，毗邻最先进的儿科手术室和III级新生儿重症监护病房。

我们的医生

我们的医生

任命

任命

请致电216.444.6601(免费电话800.223.2273转46601)预约我们的专家。

克利夫兰诊所母胎医学位置

我们通过在整个地区的各种设置和众多地点提供服务，提供在俄亥俄州东北部无与伦比的便利性和效率。我们的目标是让病人在离家近的地方及时就诊。

资源

资源

染色体异常筛查。

克利夫兰诊所为那些想要在怀孕早期确定婴儿染色体异常和其他出生缺陷风险的女性提供了新的选择。我们邀请您观看右边的视频，了解更多关于筛选选项的信息。