概述
克利夫兰诊所的个性化遗传保健联合中心(CPGH)-格利克曼泌尿和肾脏研究所肾脏遗传学项目为已知或疑似遗传性肾脏疾病的个体提供评估和个性化管理。
本诊所评估的最常见疾病包括:
- 囊性肾脏病包括常染色体显性囊性肾脏病和常染色体隐性囊性肾脏病。
- 肾小球疾病包括局灶性节段性/全身性肾小球硬化和涉及肾小球的系统性遗传疾病，如Alport综合征、非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)和Fabry病。
- 电解质紊乱包括低钾/高钾、低钙/高钙、怀疑有遗传原因的低镁血症或低磷血症，如Gitelman综合征、Bartter综合征、Gordon综合征、Liddle综合征、肾小管酸中毒、家族性低钙性高钙、低磷性佝偻病等。
- 早发肾结石或肾钙质沉着症怀疑有遗传原因，如原发性高草尿、胱氨酸尿、Dent病、腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症。
- 先天性肾尿路异常(caut)
安排约会
在申请预约之前，你需要从你的医生那里得到推荐。如果您是克利夫兰诊所卫生系统以外的患者，请让您的医生填写转诊表格并传真至216.445.6935。要了解更多关于如何为约会做准备的信息，请查看“期望什么”选项卡。
我们的团队
作为全国罕见的肾脏遗传学诊所之一，克利夫兰诊所联合肾脏遗传学项目致力于为患者及其家属提供全面的临床遗传服务、教育和支持。我们的团队由肾脏医学和遗传学方面的专家组成，通过将您的遗传信息纳入您的肾脏疾病管理和整体医疗保健计划，为您提供个性化护理。
临床遗传学家
肾脏科医师
遗传咨询师
- Mary-Beth Roberts, MS, CGC
- Sarah Mazzola, MS, CGC
- Deanna Leingang, MS, CGC(仅限虚拟访问)
应该见谁
如果你有以下家族和/或个人病史，你应该考虑进行基因评估:
- 已知遗传疾病(如PKD、Alport综合征、Fabry病、原发性高草酸尿)
- 原因不明的慢性肾病(CKD)，特别是如果你有CKD家族史
- 家族史阳性的肾病综合征或FSGS
- 摘要
- 不明原因的慢性电解质紊乱
- 复发性肾结石或肾钙质沉着，发病年龄在30岁以前
- 肾脏或尿道先天性异常，如肾发育不良
- 家庭担心未来怀孕的复发风险
联系您的初级保健提供者或个性化遗传保健中心(CPGH)，讨论遗传评估是否适合您。
期待什么
参观前
医生转介在申请预约之前，你需要得到医生的推荐。如果您是克利夫兰诊所卫生系统以外的患者，请让您的医生填写转诊表格并传真至216.445.6935。
收集你的医疗记录如果您是克利夫兰诊所卫生系统以外的患者，您应该向每个外部机构发送一份授权发布医疗记录表格。您可以安排将医疗记录传真(30页或更少)到我们的部门216.445.6935或邮寄。如果基因检测或肾活检已经完成，请附上这些报告的副本。
克利夫兰诊所
个性化基因保健中心
负责人:肾脏遗传学
欧几里得大道R4号9500号
克利夫兰，OH 44195
为了充分利用您的访问，您应该在预约之前收集家庭健康史信息。和你的亲戚谈谈你家族中的遗传或发育状况可能会对你有帮助。具体来说，你需要讨论以下内容:
- 你家里谁被诊断出患有遗传病，他们和你有什么关系?
- 每个受影响的亲属有什么类型的遗传疾病(例如PKD, Alport综合征，Bartter综合征)?
- 每个人在多大年龄被诊断出患有遗传疾病? *如果不知道准确的年龄，可以帮助确定他们被诊断的大约十年(例如，诊断为40多岁或70多岁)。
- 家里有人做过基因检测吗?
在你来访时
我们将为您和您的家人提供个性化的、专家的遗传评估、管理、遗传咨询和教育。在您就诊期间，您将会见到肾脏遗传学专家(遗传咨询师和/或临床遗传学家/肾病学家)进行评估和管理。根据您的医疗需求和医生的可用性，您也可以在就诊期间预约其他克利夫兰诊所的医生。
我们全面的遗传咨询方法包括:
- 通过回顾家族史和病史，临床遗传学家/肾病学家的检查，以及适当的基因检测来诊断遗传性疾病
- 教育您的具体诊断和任何相关的健康风险，如果已知
- 对未来管理的建议
- 讨论家庭成员的健康风险
- 如果需要，建议对高危家庭成员进行基因检测和协调检测
- 如果需要进行基因检测，通常可以在预约后的同一天抽血。
参观后跟进
在您就诊后，您的临床预约记录可能需要几天到两周的时间才能到达您要求接收副本的医疗保健提供者。我们也很乐意根据需要与您的医疗保健提供者沟通您的情况。欢迎您随时与我们联系有关您参观的问题。
成本与保险
遗传咨询和检测是两项独立的服务:
遗传咨询目前，基因咨询访问是免费的。请注意，此政策可能会有所更改。要确认遗传咨询访问的费用，请致电216.636.1768与我们联系。
专科医生探访大多数保险公司会在你的初级保健提供者的推荐下，为亲自的专家评估提供保险。自付费用将根据您的计划的具体情况而有所不同(例如，免赔额，自付额等)。
基因检测如果需要进行基因检测，你的遗传咨询师会在预约期间讨论费用和保险范围。
一些患者担心他们的遗传信息可能被用来对付他们。要了解您的患者权利和预防遗传歧视的保护措施，请阅读我们的关于GINA的文章。
要了解更多关于计费选项和财政援助，请查看我们的账单和保险信息。
