概述
克利夫兰诊所的PTEN多学科诊所为确诊或可能诊断为PTEN错瘤瘤综合征(PHTS)、Cowden综合征(CS)、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(BRRS)或PTEN谱系内的其他疾病的儿童和成人提供临床服务和支持。
由PTEN错构瘤综合征基金会作为美国仅有的三个PHTS临床卓越中心之一，PTEN多学科诊所具有独特的设备，可以满足PHTS, CS或BRRS患者的健康需求，与多个亚专家协调访问被证明是有帮助的。我们的临床团队包括亚专家，他们已经看到和治疗了PHTS/CS/BRRS的其他患者和家庭超过10年，对这些罕见综合征有丰富的知识。
什么是PTEN?
PTEN是人体众多肿瘤抑制基因之一。当肿瘤抑制基因正常工作时，它们有助于控制细胞生长。当它们不能正常工作时，细胞就会不受控制地生长，变成良性或恶性肿瘤。许多患有考登综合征、班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征和其他一些遗传疾病的人被发现有PTEN基因突变，这是他们的医疗问题的原因。这些情况作为一个组被称为PTEN错构瘤肿瘤综合征(PHTS)。查里斯·英格医生，我们的医疗主任，克利夫兰诊所主席个性化基因保健中心1997年，他领导的研究小组发现了PTEN基因与考登综合征之间的因果关系。
我们该怎么办?
一些PHTS, CS或BRRS患者有健康需求，与多个亚专科医生协调访问是有帮助的。我们的临床团队包括看过和治疗过其他PHTS/CS/BRRS患者的医疗保健提供者，他们对这些罕见综合征非常了解。我们的临床协调员可以讨论您/您的孩子的具体需求，并帮助安排任何适当的访问。
预约
请致电216.636.1768或发邮件PTEN多学科诊所:卓越中心．
我们的团队
每位患者将看Eng医生进行临床遗传学评估，并可能根据患者的需求和医生的可用性安排这些或其他提供者的访问。
医学主任和临床癌症遗传学家
脑肿瘤肿瘤学
乳房
- Shazia Goraya，医学博士
- 霍莉·佩德森医学博士
- 埃里卡·沙利文，来自宾夕法尼亚州
心脏病学-儿科
皮肤病学
内分泌学-成人
- 克里斯蒂安·纳斯尔医学博士
内分泌学-儿科
内分泌外科手术
消化病学-成人
胃肠病学-儿科
神经学-成人
- Andrew Dhawan，医学博士(职员-玛丽安·梅斯医学博士）
神经病学-儿科
神经心理学
妇产医院
心理/行为健康-成人
肺学
社会工作
- Kelly Vitello, LISW-S
泌尿外科
血管-儿科
血管外科-成人
- Francis Caputo，医学博士(non-neuro进行非心脏)
常见问题
什么是PTEN基因，当它突变时会发生什么?
PTEN是一种肿瘤抑制基因，有助于控制细胞生长。PTEN产生一种酶，帮助信号细胞停止分裂。当PTEN如果发生突变，这种酶就不能正常产生，这会导致细胞生长不受控制，从而形成肿瘤。
遗传的，或种系，PTEN突变与一组遗传疾病有关，这些疾病会增加某些癌症、认知和行为缺陷、良性生长和肿瘤(错构瘤)以及大于正常头部(大头症)的风险。这些疾病统称为PTEN错构瘤肿瘤综合征。
应该PTEN突变阳性患者接种COVID-19疫苗?
没有人知道正确答案，因为COVID-19是一种相对较新的疾病，目前还没有任何关于两者之间联系的研究PTEN突变和COVID-19。然而,PTEN突变阳性患者被认为患有慢性疾病，因此，在这个时候，我们建议所有符合条件的患者接种COVID-19疫苗，除非有禁忌症。
在我的基因预约中我可以期待什么?
在遗传学预约期间，您将首先会见PTEN研究护士，她将:
- 解释你来访的目的
- 收集最新的病史和家族史
- 回答任何有关的问题PTEN相关症状和你的医疗管理
伍启贤博士将以虚拟形式参加任命，并:
- 问你额外的问题
- 根据需要进行身体评估，这将由临床团队的一名成员亲自进行
- 根据需要与你讨论研究/临床进展
我们将帮助您:
- 为你的治疗制定一个管理计划，包括看什么专科医生
我应该先找谁开始安排行程?
请致电216.444.4044与PTEN导航员联系，安排与PTEN研究护士的入院电话，并开始本年度的日程安排过程。
在1小时的接诊中，研究护士将:
- 收集有关您当前医疗管理的信息
- 询问你的基因检测史
- 和你谈谈你可能想看什么专家
- 问问你在一年中哪些日子不适合你
- 回答有关诊所的问题
- 和你谈谈我们需要什么类型的记录
我们的团队将帮助您安排与pten相关的多学科(专科医生)预约。
请注意:门诊不是临床预约。请将所有医疗管理问题留到遗传学和专家预约时询问。
我可以预约PTEN服务提供者的虚拟预约吗?
PTEN诊所遗传学预约必须亲自在克利夫兰诊所进行。额外的预约可以虚拟完成(即使在克利夫兰)，但这取决于每个提供者的自由裁量权。
我什么时候能收到我的时间表?
一旦注册和财务清算完成，很难预测完成时间表需要多长时间。每位专家除了是我们PTEN诊所团队的一部分外，还有自己的实践。我们将尽我们所能及时安排您的预约。
- 您将通过电子邮件收到一份时间表，其中包括日期、时间、地点和提供者的名称。如果您的日程有任何变化，PTEN导航器将通知您。
- 你的第一个预约可能并不总是遗传学。
- 如果您对日程上的非遗传学预约有具体的问题，请随时联系提供者的办公室。
如果我不得不取消约会怎么办?
请尽一切努力遵守已确定的约会。在极少数情况下，当预约必须取消时，我们将尽一切努力重新安排您的访问。
如需提前24小时以上取消预约，请致电216-444-4044与PTEN导航员联系。不要取消你的约会MyChart或致电预约中心热线。
如需提前24小时内取消预约，请通过MyChart或致电预约中心热线。也请通知PTEN导航员(216-444-4044)，您已取消了您的约会。
请注意，PTEN诊所提供者的需求很高。如果预约必须取消，很遗憾，我们不能保证所有提供者都能在新请求的日期提供服务。
如何查看我的日程安排的状态?
请致电216.444.4044与PTEN导航员联系，以接收您当前的日程安排和任何日程更新。
我如何注册PTEN诊所?
如果你是一个新病人， PTEN导航器将帮助您注册。在排班过程开始之前，必须完成注册文件。
所有的病人在预约之前，每位专家必须提交最新的健康保险并获得财务许可。
我如何发送我的记录?
PTEN导航器将发送给您一份记录发布授权表格(s)供您签署。我们可以代表您向当地医疗机构索取记录。
如果你已经有一份你的记录副本，你可以在接待电话后把它们寄给我们PTENrecords@CCF.ORG．
请注意，我们的专家只需要您最近的PTEN相关记录(最近1-3年)．如果我们需要额外的文件，这将与您讨论。
请带一份您的影像光盘到您的专科预约。
我需要为门诊服务付多少钱?
费用因险种而异。您需要直接联系您的保险公司，并在每次临床预约前完成福利调查，以了解:
- 需要支付的费用
- 剩余的免赔额
- 网外的政策
- 服务覆盖
自付费用将在预约时收取。
我会收到研究预约的账单吗?
我们的一些家庭正在参与一项研究。研究方案中可能会有强制性的研究预约。研究预约不计入你的健康保险。
家属可以选择在研究方案之外进行额外的预约。所有研究方案之外的预约都是临床预约，费用将记入您的健康保险。
我何时会收到临床基因测试结果?
如果需要检测，遗传咨询师将在您的遗传访问期间为您提供时间表。
- 通过商业临床实验室进行的基因测试可能需要2到4周才能向我们公布结果。
我如何收到预约的会诊记录，以及如何与专家沟通?
在您就诊后，可能需要几天到两周的时间，您的克利夫兰诊所预约的最终临床记录才能到达您和您要求接收副本的医疗保健提供者手中。如果你有一份当地医疗提供者的名单，可以提供给你正在看病的医疗提供者，这样你在克利夫兰诊所预约的医疗记录就会发送给你想要收到一份副本的每个人。
您可以注册克利夫兰诊所MyChart，这是一个在线健康管理工具，可以将您连接到电子医疗记录的部分内容，包括咨询记录和预约检查结果。您也可以在预约后使用MyChart信息与您的专家联系非紧急的临床问题。
要索取您的医疗记录，请按照找到的说明进行在这里．
我可以在克利夫兰待多久?我有哪些住宿选择?
你可能需要在克利夫兰待上一到五天。预定旅馆住宿是病人的责任。
PTEN导航仪将为您的最终行程提供旅行和住宿信息。你亦可联络医疗礼宾克利夫兰诊所的服务，帮助您组织旅行需求，包括酒店推荐，汽车租赁和其他服务。
我如何从一个约会地点到另一个约会地点?
在主校区的建筑之间有很多选择。
- 你可以租一辆车，开车到每个地点;或者你也可以步行。
- 您可以使用克利夫兰诊所的班车服务，该服务每15-20分钟在校园前停靠一次。患者和访客可以与我们的英国制服或酒店服务专家安排班车，或致电216 - 444- 8484。
- 你可以乘出租车或优步，这取决于你的喜好。
我在克利夫兰诊所哪里可以找到关于PTEN研究的信息?
我们目前有两项正在招募患者的活跃研究，以及一项处于数据分析阶段的临床试验。更多信息可以在这里找到．
如果您有任何问题，请致电216.445.5850或联系PTEN临床研究团队pten@ccf.org．
我可以报名参加PTEN学习吗?
我们要求医疗提供者，如您的初级保健医生、遗传学家、遗传顾问或其他提供者完成研究登记，并负责接收研究结果。
我没有做过临床基因检测。我还能参加PTEN研究吗?
患者必须符合所发现的资格要求在这里才能被认为有资格参加这项研究。如果(你/他们)符合要求，你可以在没有临床基因检测的情况下入学。
成本与保险
克利夫兰诊所拥有与广泛的保险提供商合作的经验。我们强烈建议您在预约日期之前联系您的保险公司以核实保险范围。我们很乐意为您写必要的医疗证明，以帮助您获得访问费用的保险。要了解更多关于计费选项和财政援助，请查看我们的计费和保险信息。
PTEN调查研究是否包括任何访问费用?
简单地说,没有。您/您的孩子可能已经参与了PTEN研究，也可能尚未参与，该研究不包括任何患者的临床或差旅费用。
研究
克利夫兰诊所的PTEN多学科诊所致力于引领PTEN研究工作。我们非常感谢你们和你们的家人使这些研究成为可能。PTEN临床研究团队一直在积极修订一些与研究相关的协议，以使您的参与更加精简。
我们目前有两项正在招募患者的活跃研究，以及一项处于数据分析阶段的临床试验。
如果您有任何问题，请致电216.445.5850或联系PTEN临床研究团队pten@ccf.org．
病人证明
“与克利夫兰诊所及其PTEN研究团队合作，在诊断后感觉像波涛汹涌的水域之后，提供了平静的清晰度。联系医生推荐我参加这个项目，去克利夫兰是我做过的最好的医疗决定。除了查里斯·英格(Charis Eng)博士，PTEN患者还想去哪里呢?他是发现我们的突变基因的遗传学家。在克利夫兰有一个单独的联系人来计划我的访问，协调我的团队护理，并跟进问题，这给我的家人和我带来了专注和可管理感。一个患有罕见遗传疾病的人还能要求什么呢?”
——布伦达，37岁，爱荷华州
资源
有用的联系人
印度克莱顿
PTEN诊所导航器
电话:216.444.4044
电子邮件:pten@ccf.org
贝丝·克劳斯，工商管理硕士
PTEN研究研究协调员
电子邮件:pten@ccf.org
丽莎打来打去
病人服务专员
Sheree加纳
病人接触协调员
克利夫兰诊所计费代表
所有账单，保险和财政援助问题
电话:844.500.9451 | 866.621.6385
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