概述
得知你的孩子可能有遗传疾病可能是一个可怕和困惑的时刻。我们可以帮助您的孩子找到诊断，以及解释基因检测的选择和结果。我们的目标是支持你和你的家人满足你的情感和医疗需求。
我们的儿科专科诊所包括:
- 小儿听力管理门诊(听力损失)
- 神经纤维瘤病临床(NF1、NF2)
- 神经遗传学与代谢临床(自闭症，溶酶体疾病，线粒体疾病)
安排约会
在申请预约之前，你需要从你的医生那里得到推荐。如果您是克利夫兰诊所卫生系统以外的患者，请让您的医生填写转诊表格并传真至216.445.6935。要了解更多关于如何为预约做准备的信息，请查看“访问前”选项卡。
我们的团队
个性化遗传保健中心(CPGH)致力于为患者及其家庭成员提供全面的临床遗传服务、教育和支持。我们的遗传专家团队将与其他克利夫兰诊所的初级保健提供者和专家合作，通过将他们的遗传信息纳入他们的整体医疗保健计划，为您的孩子提供个性化的护理。
临床遗传学家
- Adnan Alsadah医学博士
- David Flannery，医学博士
- Harry (Adrian) Lesmana，医学博士，FAAP, FACMG
- Marvin Natowicz，医学博士
- Khoon Ghee Queenie Tan，医学博士
- 王湘玲，医学博士，博士
- Aditi Yadav医学博士
- vicky Zurcher，医学博士，FAAP, FACMG
遗传咨询师
- Alexandria Haseley, MS, CGC
- Sarah Mazzola, MS, CGC
- Lauren Palange, MS, CGC
- Mary-Beth Roberts, MS, CGC
- Allison Schreiber, MS, CGC
- Amy Shealy, MS, CGC
应该见谁
如果你的孩子有以下家族和/或个人病史，你应该考虑让基因专家对他们进行评估:
- 发育迟缓或学习困难
- 出生缺陷，如脊柱裂、腭裂、脑畸形、心脏缺陷等。
- 不同寻常的身体特征
- 听力损失
- 异常生长
- 肌肉萎缩或其他神经肌肉疾病
- 基因检测结果异常
- 遗传病已知的或怀疑的遗传状况
- 有遗传病的家族史
- 家长有兴趣了解复发风险
联系您孩子的初级保健提供者或个性化遗传保健中心(CPGH)，讨论遗传咨询评估是否适合您的孩子。
期待什么
在孩子来访之前
医生转介
在要求预约之前，你应该从你孩子的医生那里得到推荐。如果您的孩子是克利夫兰诊所卫生系统以外的病人，请让您孩子的医生填写转诊表格并传真至216.445.6935。
收集您的家庭健康史
为了充分利用孩子的预约，你应该在预约之前收集家庭健康史信息。具体来说，与亲属讨论以下问题可能会有所帮助:
- 有人患有已知的遗传疾病吗或者有人做过基因测试吗?
- 有人有学习问题或自闭症谱系障碍吗?
- 有人生来就有先天缺陷吗?
- 有没有家庭成员有不寻常的身体状况或不正常的生长模式?
- 有孩子早逝吗?
- 是否有亲属患有癫痫或癫痫?
收集孩子的医疗记录
如果您的孩子是克利夫兰诊所卫生系统以外的患者，您应该向每个外部机构发送一份授权发布医疗记录表格。您可以安排将医疗记录传真(30页或更少)到我们的部门，216.445.6935或邮寄。
发布医疗信息
克利夫兰诊所
个性化基因保健中心
儿科遗传学
欧几里得大道R4号9500号
克利夫兰，OH 44195
在孩子来访期间
我们将为您和您的家人提供个性化的专家咨询和教育。儿科遗传学专家(遗传咨询师和/或临床遗传学家)将与您和您的孩子会面，以确定最合适的方式来帮助您的家庭。您的孩子也可以根据他们的医疗需求和医生的可用性安排在克利夫兰诊所的其他儿科专家就诊。
我们全面的遗传咨询方法包括:
- 通过回顾家族和病史，由临床遗传学家进行检查，如果合适，进行基因检测来诊断遗传病
- 检查任何异常的基因测试结果(如适用)
- 教育您的孩子的具体诊断和任何相关的健康风险，如果已知
- 对未来医疗保健的建议，以优化您孩子的健康
- 讨论家庭成员的健康风险
- 如果需要，建议对高危家庭成员进行基因检测和协调检测
跟踪孩子的来访
在您的孩子就诊后，可能需要几天到两周的时间，他们的临床预约记录才能到达您要求接收副本的医疗保健提供者。我们也很乐意根据需要与您孩子的医疗保健提供者沟通。欢迎您随时与我们联系有关您孩子来访的问题。
成本与保险
遗传咨询和基因检测被视为两项独立的服务。
遗传咨询
目前，基因咨询访问是免费的。请注意，此政策可能会有所更改。要确认遗传咨询访问的费用，请致电216.636.1768与我们联系。
基因检测
如果需要进行基因检测，你的遗传咨询师会在预约期间讨论费用和保险范围。
一些患者担心他们的遗传信息可能被用来对付他们。要了解您的患者权利和防止遗传歧视的保护措施，请阅读这篇关于GINA的文章。
要了解更多关于计费选项和财政援助，请查看我们的计费和保险信息。
