概述
这个亚专科诊所适用于已确诊或可能诊断为副神经节瘤或嗜铬细胞瘤遗传易感性的儿童和成人。
增加副神经节瘤和嗜铬细胞瘤风险的遗传条件包括:- 遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征(由SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、sdhf2、MAX、TMEM127基因引起)
- 2型多发性内分泌瘤(MEN 2);由RET基因引起)
- von Hippel-Lindau综合征(VHL;由VHL基因引起)
我们该怎么做?
一些对副神经节瘤和嗜铬细胞瘤有遗传易感性的患者有健康需求，与多个亚专科医生协调就诊是有帮助的。我们的临床团队包括看过和治疗过其他副神经节瘤和嗜铬细胞瘤患者的医疗保健提供者，他们对这些罕见的肿瘤非常了解。我们的临床协调员可以讨论您的具体需求，并帮助您安排适当的访问。
我们的团队
Jessica Marquard, MS, CGC
杰西卡是一名认证的遗传咨询师，对副神经节瘤和嗜铬细胞瘤特别感兴趣。她协调遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤诊所，与患者会面，讨论他们的个人和/或副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的家族史，教育相关的遗传性疾病，并讨论基因检测的选择以及对家庭成员的影响。
他是一名癌症遗传学家，也是克利夫兰诊所基因组医学研究所的主席。她关心患有遗传性肿瘤和癌症易感性疾病的患者，并提供监测建议。
Berber博士是克利夫兰诊所机器人内分泌外科的主任。他进行手术切除肾上腺嗜铬细胞瘤和肾上腺外副神经节瘤，并对这些肿瘤有遗传易感性的患者进行监测。
Lorenz博士是头颈研究所的外科医生，擅长副神经节瘤的手术治疗。他进行手术切除颈部副神经节瘤，并对有副神经节瘤遗传易感性的患者进行监测。洛伦兹还治疗头颈部副神经节瘤的罕见副作用，包括如果出现言语或吞咽问题。
格雷斯科维奇博士是陶西格癌症研究所的放射肿瘤学家。他是头颈部癌症放射治疗的专家。他为头颈部副神经节瘤患者提供放射治疗建议。
期待什么
到访前
转介遗传咨询
如果你的医生还没有推荐你进行遗传咨询，请让他们在克利夫兰诊所进行遗传咨询。如果您从克利夫兰诊所以外的地方转介，请让您的医生办公室致电216.636.1768或填写医生转介表并传真至216.445.6935。
医疗记录
在您访问之前，请确保您/您的孩子接受治疗、测试、评估、手术或任何其他医疗程序的每个医疗机构的医疗记录副本。您可以将其他医疗机构发布医疗信息的完整授权副本发送到每个机构，并要求他们通过传真(如果30页或更少)将记录发送到216.445.6935或邮寄到:
Jessica Marquard, MS, CGC
欧几里德大街9500号
俄亥俄州克利夫兰44195
216.217.2492
如果你有一份当地医疗服务提供者的名单，可以提供给你正在看的临床医生，这样你在克利夫兰预约的医疗记录就会被发送给你想要收到一份副本的每个人，这也会很有帮助。
前往克利夫兰
的医疗礼宾克利夫兰诊所的服务可以帮助州外患者组织他们的旅行需求，包括酒店推荐，汽车租赁和其他服务。
访问前
我们的遗传咨询师和临床协调员Jessica Marquard可能会与您联系，并根据您的个人病史和需求，讨论您旅行的时间框架以及哪些访问可能对您有帮助。如果您从外地来，我们将尽一切努力尽可能紧密地协调您的访问，以帮助您减少旅行费用。
您的来访
我们将为您和您的家人提供个性化的专家遗传咨询和教育。在您访问期间，您将看到遗传学专家(遗传咨询师和/或临床遗传学家)进行遗传学评估。你也可能被安排与其他克利夫兰诊所提供者根据您的医疗需求和医生的可用性，在您的访问期间提供副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的专业知识。
遗传咨询包括:
- 通过回顾家族病史和病史，由临床遗传学家进行检查，并在适当情况下进行基因检测来诊断遗传状况
- 了解您的具体诊断和任何相关的健康风险(如果知道)
- 对未来医疗保健的建议，以优化您的健康
- 讨论家庭成员的健康风险
- 建议对有风险的家庭成员进行基因检测，并在需要时协调检测
- 如果需要进行基因检测，通常可以在预约后的同一天抽血。
在您访问后
在您访问之后，您的临床预约记录可能需要几天到两周的时间才能到达您要求获得副本的医疗保健提供者。我们也很乐意根据需要与您的医疗保健提供者就您的情况进行沟通。欢迎您随时向我们咨询有关您访问的问题。
遗传PGL /电脑
副神经节瘤和嗜铬细胞瘤综述
高达30%的副神经节瘤和嗜铬细胞瘤被认为是遗传性的。PGL和PC的遗传易感性可以遗传，可以在一个家庭内传递。当一个人具有遗传易感性时，他或她从父母一方那里继承了一份带有突变的易感基因副本，从另一方父母那里继承了一份相同基因的工作副本。遗传了PGL或PC易感基因突变的个体患PGL或PC的几率要大得多，在某些情况下，还会患其他肿瘤和癌症。然而，并不是每个易感基因突变的人都会患上PGL/PC或癌症。
提示PGL或PC遗传易感性的特征包括:
- 早期诊断(即在45岁或之前，PGL或PC)
- 两名或两名以上家庭成员患有PGL或PC
- 多发或双侧PGL或PC
- 肾上腺外的腹/胸PC
- 恶性PC或PGL
- 其他相关诊断，如甲状腺髓样癌;甲状旁腺功能亢进;视网膜、脊髓或脑部的肿瘤;肾癌或囊肿;胰腺肿瘤或囊肿
由于任何患有PGL或PC的患者都有可能携带易感基因，因此所有患者都应考虑进行遗传咨询。
费用及保险
克利夫兰诊所有与广泛的保险提供商合作的经验。我们强烈建议您在预约日期之前联系您的保险公司以核实保险范围。我们很乐意为您提供必要的医疗证明，以帮助您获得探视费用的保险。
了解更多关于账单选择和财政援助。遗传咨询
目前，基因咨询不收费。请注意，这一政策可能会有所变化。要确认遗传咨询访问的费用，请致电216.636.1768与我们联系。
基因检测
如果需要进行基因检测，您的遗传咨询师将在预约期间讨论费用和保险范围。
