概述
个性化遗传保健中心(CPGH)为有溶酶体储存疾病(lsd)个人和/或家族史的个人提供遗传咨询。我们为患有lsd的儿童和成人提供跨学科团队，致力于改善这些疾病的诊断、管理和治疗。什么是溶酶体储存病?
lsd是由某些物质(称为底物)在细胞的溶酶体部分的积累引起的。溶酶体利用一种叫做酶的蛋白质来帮助分解或循环人体内许多不同的底物。如果其中一种酶不能正常工作或完全缺失，底物就不会被分解并积聚在溶酶体中。随着时间的推移，基质的过量储存会损害受影响的器官或身体部位，并会出现LSD症状。
虽然有50多种lsd，但这些疾病非常罕见，通常在症状出现多年后才被误诊或确诊。目前并不是所有的lsd都有很好的治疗方案，但随着世界各地的研究进展，越来越多的治疗方案可用于这些疾病。
有哪些溶酶体储存病的例子?
我们对溶酶体储存疾病患者的承诺
克利夫兰诊所的LSD团队致力于实践前沿医学，为所有患有这些罕见疾病的患者提供全面的治疗和富有同情心的护理。该团队由几乎所有医学亚专科的医疗保健提供者组成，他们对lsd有丰富的经验，并且了解患有lsd的患者通常要经历漫长的过程才能确定正确的诊断。由于lsd会影响多个器官系统，患者经常会看到许多不同的医疗保健提供者，这可能会令人困惑和耗时。
我们的使命是:
- 以最小的延迟做出正确的诊断。
- 尽快开始治疗(如果可以的话)。
- 在同一屋檐下提供全面护理。
- 为有可能成为LSD携带者和受其影响的患者提供遗传咨询和检测。
- 与患者和患者之间进行良好的沟通。
- 优化护理，让患者更容易控制自己的疾病，并在医疗保健系统中导航，
- 提供LSD领域正在进行的研究。
我们克利夫兰诊所的LSD团队致力于实践前沿医学，为所有患有这些罕见疾病的患者提供全面的治疗和富有同情心的护理。
我们的团队
儿科医生:
遗传学:
- Amy Shealy, MS, CGC
心脏病:
胃肠病学:
血液学:
肾脏学:
神经学:
眼科:
骨科:
儿科:
成人提供者:
遗传学:
- Angelika Erwin，医学博士
- Amy Shealy, MS, CGC
心脏病:
肺
血液学:
肾脏学:
神经学:
期待什么
获得医生推荐
在申请预约之前，你需要得到医生的推荐。如果您是克利夫兰诊所卫生系统以外的患者，请让您的医生填写转诊表格并传真至216.445.6935。
收集你的医疗记录
在您访问之前，请确保拥有您/您的孩子接受过治疗、测试、评估、手术或任何其他医疗程序的每个医疗机构的医疗记录副本。您可以安排将医疗记录传真(30页或以下)至本科216.445.6935或邮寄至:
Amy Shealy, MS, CGC
欧几里得大街9500号R4
克利夫兰，OH 44195
带上你/你的孩子在当地的医疗提供者的名单也是很有帮助的，以确保你在克利夫兰诊所预约的医疗记录被发送到你想要的提供者那里。
前往克利夫兰
- 的医疗礼宾克利夫兰诊所的服务可以帮助州外患者满足他们的旅行需求，包括酒店推荐、汽车租赁和其他服务。
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在你来访时
我们将为您和您的家人提供个性化的专家基因评估，包括咨询和教育。在您就诊期间，您将会见到遗传学专家(遗传咨询师和/或临床遗传学家)进行遗传学评估。根据您的医疗需求和医生的可用性，在您的就诊期间，您还可能被安排或转介到其他克利夫兰诊所或克利夫兰诊所儿童服务提供者。
我们的遗传评估综合方法包括:
- 通过回顾家族和病史，由临床遗传学家进行检查，如果合适，进行基因检测来诊断遗传病。
- 了解您的具体诊断以及已知的任何相关健康风险。
- 对未来医疗保健的建议，以优化您的健康。
- 讨论家庭成员的健康风险。
- 如果需要，建议对高危家庭成员进行基因检测和协调检测。
- 如果需要进行基因检测，有时可以在预约后的同一天抽血。
参观后
您的临床预约记录可能需要几天到两周的时间才能到达您要求接收副本的医疗保健提供者。我们也很乐意根据需要与您的医疗保健提供者沟通您的情况。欢迎您随时与我们联系有关您参观的问题。
