概述

概述

什么是临床基因组学和精准医学?

精准医学是一种基于个体基因、环境和生活方式的疾病预防和治疗方法。临床基因组学是精确医学的一个组成部分，它使用基因组测序来为患者诊断和护理提供信息。

临床基因组学和精准医学目前是如何用于诊断和治疗疾病的?

精准医学是许多疾病治疗的基础。医生们通常会将饮食和运动作为心脏病和糖尿病等疾病的治疗方法，并建议哮喘患者避免环境因素。此外，医生可以使用基因测试来确定对某些癌症最合适的治疗方法。

我们如何更多地了解临床基因组学和精准医学?

为了继续提高我们对疾病预防和治疗的认识，我们需要通过研究研究来研究这些不同因素的影响。这些研究检查了患者的遗传、生活方式因素和环境因素，以发现导致疾病的原因、需要采取哪些预防措施以及哪些治疗方法最有效。有了这些知识，我们可以更准确地了解健康和疾病。

医生

医生

具有疾病特异性、临床基因组学和精准医学专业知识的医生遍布克利夫兰诊所的各个研究所、部门和中心。

患者教育

患者教育

精密医学是一种基于个人基因、环境和生活方式的疾病预防和治疗方法。

遗传学

遗传学是研究遗传特征和个体之间这些特征差异的学科。我们经常想到遗传特征，比如头发或眼睛的颜色，但遗传特征不仅仅控制着外表;它们也影响我们的健康。要了解基因如何影响我们的健康，了解一些基本的基因术语是很重要的。

脱氧核糖核酸，或DNA，储存了我们所有的生物信息。DNA由四种化学碱基组成:腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。这些碱基的顺序，即DNA序列，决定了我们的遗传特征。

基因是由DNA组成的，是遗传的基本单位。基因是制造蛋白质的指令，蛋白质在我们体内执行许多重要的工作。

遗传变异个体之间DNA序列的差异所有个体的DNA序列有99.9%是相同的。0.1%的差异，基因变异，解释了我们在个体之间看到的不同特征。遗传变异解释了身体特征的差异以及患某些疾病风险的差异。

家族病史

疾病和健康特征通常是家族遗传的，比如心脏病、糖尿病和癌症。家族史是一个有用的工具，可以帮助确定你是否有可能在你的家族中遗传疾病的风险。你可以和你的医疗保健提供者讨论你的家族史，他们可以帮助你确定你患某些疾病的风险。

为了构建你的家族史，你需要收集以下关于你和你的家庭成员的信息:

  • 民族、种族或家庭出身
  • 出生日期
  • 健康和病史，包括确诊时的年龄
  • 家庭成员死亡的，其死亡年龄和死因
  • 环境或生活方式信息

环境

我们生活和工作的环境是一个人健康和幸福的重要组成部分。影响健康和疾病的环境因素包括污染、化学物质暴露、日晒和传染病。

生活方式

精准医疗的最后一个组成部分是生活方式，包括个人选择，如饮食、运动、吸烟、饮酒和压力管理。生活方式的选择对我们的健康有很大的影响。我们可以通过一些简单的步骤来改善我们的健康，比如吃健康的饮食，多锻炼，学会管理压力。

资源

合作计划

合作计划

研究所和中心

我们的研究所和中心正在努力改进治疗方法，通过精准医学的教育、合作和创新来减轻疾病负担。

基因组医学研究所
基因组医学研究所在遗传和基因组医学方面是全国领先的权威机构之一，并因其卓越的患者护理而享誉全球。

病理与检验医学研究所
病理与检验医学研究所为克利夫兰诊所的病人提供重要的病理和实验室检测服务。

勒纳研究所
勒纳研究所克利夫兰诊所的所有实验室、转化和临床研究都在这里进行。

临床基因组学中心
临床基因组学中心(CCG)是一个横跨克利夫兰诊所的广泛实体，旨在指导我们的临床研究所改变精准医学的前景。

项目和合作计划

克利夫兰诊所建立了创新项目和倡议，以推进临床基因组学和精准医学在床边的使用和整合。

临床基因组学联络计划

临床基因组学联络计划支持使用最新的下一代测序工具来诊断潜在的心血管、神经肌肉和自身免疫性疾病的基因检查。一个由临床医生、医学遗传学家和遗传咨询师组成的团队共同审查转诊病例，并决定哪些患者将从深入的基因组分析中获益最多。新的数据可能会阐明疾病的原因。这个项目不仅将帮助个别病人找到他们健康问题的答案，而且还将增加我们对疾病遗传原因的集体知识。

基因组学信息学核心

临床基因组学中心的基因组学信息学核心(GIC)是一个可访问的信息学资源，提供科学和技术专业知识，以支持临床基因组学和研究基因组学的努力。GIC通过设计项目、选择合适的分析平台、检索和存储基因组数据、提供基因组数据质量控制和下游数据分析，为临床医生和研究人员提供帮助。我们还标准化了如何在电子健康记录中访问基因组数据以供临床决策。这使临床医生能够认识到患者的遗传易感性。目前正在努力开发流程和工具，以帮助患者和临床医生浏览复杂的基因组信息。

基因组学教育计划

护理人员需要关于如何将精准医学应用于临床实践的最新教育。临床基因组学近年来发展迅速。我们必须开发独特的学习材料，将最新的知识融入我们的护理人员的环境中。基因组学教育计划开发了一种针对个人专业的在线学习体验;该计划还针对培训项目，为学生和受训者在临床实践中使用临床基因组学做好准备。

卓越研究中心

勒纳研究所的卓越研究中心该项目于2015年启动，旨在加速将实验室发现转化为患者的实际益处。它将传统的实验室科学家与一线医生聚集在一起，专注于患者现在最需要的进步。该计划最初由内部资助，其长期目标是让对特定疾病领域充满热情的支持者参与进来。

项目

项目

赞助的研究

循环无细胞基因组图谱研究(CCGA)
赞助商:GRAIL, Inc.
主要研究人员:Eric Klein, MD和Mikkael Sekeres, MD, MS

克利夫兰诊所正在进行一项名为循环无细胞基因组图谱(CCGA)的研究，以确定一种新的血液测试是否可以比标准筛查测试更早地发现癌症。GRAIL公司赞助了这项研究，使用循环无细胞核酸(cfNAs)的深度测序来开发早期检测癌症的检测方法。本研究的目的是从被诊断为癌症的受试者和未被诊断为癌症的受试者中收集生物样本，以便开发区分癌症和非癌症的测试。

试点项目